ما هي متلازمة آشر ؟
متلازمة آشر تتسم بفقدان السمع ومشاكل بصرية ومشاكل في التوازن . والمشاكل البصرية هي نتيجة لحالة تسمى التهاب الشبكية الصبغي ، والتي تتدهور فيها شبكية العين ببطء وتدريجياً تفقد قدرتها على إرسال الصور إلى الدماغ ، مما يؤدي إلى الفقدان التدريجي للرؤية .
هناك ثلاثة أنواع على الأقل من متلازمة آشر . النوع 1 (آشر 1 ) والنوع 2 ( آشر2 ) هي الأكثر شيوعاً ويعتبر حوالى أكثر من 95 في المائة من الأطفال يعانون من هذه الحالة .
نوع 1: الطفل عميق الصمم منذ الولادة. حيث المساعدات السمعية عادة ما تكون قليلة، ويستخدم لغة الإشارة للتواصل. وهناك أيضا مشاكل حادة مع التوازن، فالطفل قد يكون بطيئ في الجلوس وغير مدعوم ، وغالباً ما يتعلم المشي في وقت متأخر كثيراً . وتبدأ المشاكل البصرية عادة في الظهور قبل سن العاشرة – صعوبة في الرؤية مع انخفاض الضوء بالليل – وهي غالباً الأعراض الأولى .و قد يكون التدهور في الرؤية سريعاً ويؤدي إلى عمى كلي .
نوع 2: الطفل عادة لديه مشاكل في السمع معتدلة إلى شديدة منذ الولادة. ومع ذلك، التوازن يكون طبيعياً . والأجهزة السمعية قد تساعد الطفل في التعامل داخل المدرسة بصورة عادية، والمعظم يمكنه استخدام الكلام أو قراءة الشفاه من أجل التواصل . وقد تتدهور الرؤية ببطء أكثر مع نوع 1 ، وقد لا تبدأ المشاكل حتى سن البلوغ .
نوع 3: السمع والبصر طبيعي عند الولادة، ولكن كليهما يتدهور بمعدل يختلف من شخص إلى آخر. والمشاكل تتضح عادة في أواخر سنوات المراهقة و مع الوقت معظم الناس الذين من النوع 3 يصلون لسن الأربعين ويصبحون عمياً ، ويكون فقدان السمع لديهم كامل .
الأسباب والمخاطــــــر
بين ثلاثة وستة في المائة من جميع الأطفال ذوي صعوبات السمع لديهم متلازمة آشر. إنها تؤثر على حوالي واحد في كل 25,000 من الأطفال الذين يولدون في البلدان المتقدمة .
متلازمة آشر هي حالة جينية وموروثة بطريقة قهرية. وهذا يعني أن الطفل سوف ينمو بهذه الحالة إذا كانوا يورثون له اثنين من جينات المرض ، جين واحد من كل من الوالدين .
في معظم الحالات، كل من الوالدين يحمل جين واحد فقط من متلازمة آشر، وحيث أنهم غير مصابين بالمتلازمة ، فغالباً ما يكونوا غير مدركين أنهم ناقلين لها .
وقد تم العثور على عدد من الجينات المختلفة التي قد تساهم في علاج متلازمة آشر. وهذه الجينات عادة تساعد الشبكية في العين والقوقعة في الأذن الداخلية للعمل بشكل صحيح .و في الأطفال ذوي متلازمة آشر يكون عندهم خلل في واحدة أو أكثر من هذه الجينات .
العلاج والشفــاء
لا يوجد علاج لمتلازمة آشر، ولكن من الأفضل القيام بتشخيصها في وقت مبكر لمساعدة الأطفال وقيادتهم إلى حياة طبيعية قدر الإمكان .
قد تساعد الأجهزة السمعية وتكنولوجيا الاتصالات الأخرى وزراعة قوقعة الأذن والدعم المتخصص في المدرسة الأطفال على التكيف مع إعاقاتهم .
قد تكون الاستشارة مفيدة، لا سيما فيما يتعلق بمهن المستقبل. والمشورة الوراثية هامة للخطط المستقبلية للفرد وبقية أفراد الأسرة أيضا.
العلاج الجيني تتزايد وعوده كعلاج لالتهاب الشبكية الصباغي، لكنه ما زال بعيداً عدة سنوات
